1. 平台情况简介：

天坛罕见神经疾病临床与转化中心于2025年在首都医科大学附属北京天坛医院正式成立，中心负责人是北京天坛医院党委常委、常务副院长王伊龙。

中心依托国家神经疾病临床医学研究中心和国家神经疾病医学中心的优势，旨在破解罕见神经疾病“诊断难、治疗难”的困境，构建集临床诊疗、科学研究、成果转化与协同网络于一体的国家级平台，为患者提供全周期解决方案。

2. 主要优势特色，研究方向：

中心以“患者为中心、创新为驱动”，核心特色与方向如下：

• 一站式精准诊疗：建立多学科联合诊疗（MDT）模式，整合神经内科、影像、病理、遗传等多领域专家，为疑难患者提供高效、准确的诊断与个体化治疗。

• 诊疗标准引领：牵头制定罕见神经疾病诊疗全流程的关键绩效指标（KPI）体系，推动全国诊疗规范化与同质化。

• 临床研究与转化：积极开展针对肌萎缩侧索硬化（ALS）、多系统萎缩等疾病的创新药物临床试验，并与企业共建联合实验室，加速前沿疗法从实验室到临床的转化。

• 全国协同网络：通过建立分中心、输出技术与管理，构建覆盖全国的罕见病诊疗协作网络，让优质医疗资源惠及更多患者。

3. 科研设备、服务项目：

中心具备开展高水平诊疗与研究的综合支撑条件：

• 诊断与科研平台：依托国家神经疾病临床医学研究中心和国家神经疾病医学中心平台，配备高通量基因测序、高场强磁共振、神经病理、神经电生理等先进设备，支持精准诊断与机制研究。

• 临床研究体系：设有研究型病房与标准化患者队列，支撑各类临床试验与真实世界研究。

• 公共服务项目：

√ 提供多学科联合门诊、疑难病会诊服务。

√ 为符合条件的患者提供参与前沿临床试验的机会。

√ 开展罕见病医师培训、学术交流与公众科普。

√ 通过公众号、科普短视频等形式进行患者教育与信息发布。

联系方式：

实验室（ 中心 ）联系人：陈玮琪 010-59976247

平台管理部门及联系方式：国家神经疾病医学中心办公室

　　　　　　　　　　　　李静 010-59976165