一项首都医科大学附属北京天坛医院神经外科、国家神经系统疾病临床医学研究中心张力伟教授团队与杜克大学医学院阎海教授团队合作研究显示，97.3%的脑干胶质瘤患者的脑脊液中可以检出肿瘤组织的突变信息，其中脑脊液和肿瘤组织突变信息完全一致比例达到83%。这项成果填补了脑干胶质瘤液体活检领域的空白，也成为近年来脑干胶质瘤诊疗和研究的一项重大突破。

  北京天坛医院副院长、国家神经系统疾病临床医学研究中心副主任张力伟说，这项研究成果《通过脑脊液循环肿瘤DNA测序对脑干胶质瘤进行分子病理分型》在线发表于神经科学领域中神经病理学国际权威期刊《Acta Neuropathologica》上（影响因子15.872）。

  科学家们自主研发出一款脑干胶质瘤液体活检试剂盒，对脑干胶质瘤脑脊液中的循环肿瘤DNA进行了深度测序,结果显示，97.3%的脑干胶质瘤患者的脑脊液中可以检出肿瘤组织的突变信息，其中脑脊液和肿瘤组织突变信息完全一致比例达到83%。据介绍，利用这种试剂盒可以一次性快速检出几乎所有参与脑肿瘤发生发展的重要基因事件。

  由于极高的检测灵敏性，部分患者的脑脊液中可以发现肿瘤组织内无法检出的低频突变，这意味着脑脊液可以克服单一位点取材的局限性，反映脑干胶质瘤基因突变的整体面貌。

  脑干胶质瘤最佳诊疗方案的选择以及疗效评估依赖于精确的分子病理信息。在传统临床实践中，获取分子病理的手段主要包括手术和立体定向穿刺活检，创伤大、费用高，由于单一时间点、单一位置取材，所以既不能反映肿瘤基因突变的全貌也不能实时监测肿瘤的动态变化。

  与传统的手术或立体定向穿刺活检相比，脑脊液液体活检方法微创、风险小且灵敏度高，并能为患者节约大量医疗费用，同时可以实时动态地评价诊疗效果，改变了脑干胶质瘤的诊疗模式。

  脑干掌管意识、呼吸、心跳、血压以及肢体的感觉和运动功能，是人体的生命中枢，曾被视为外科手术的禁区，因此脑干胶质瘤是神经外科中最为复杂的难治性疾病，医生需要面临挽救生命同时保护神经功能的双重挑战。

  2014年，这个研究团队在国际权威杂志《Nature Genetics》上发表了脑干胶质瘤中存在特异性PPM1D基因突变，从而在脑干胶质瘤发病机制研究方面取得突破性进展。

（首都医科大学附属北京天坛医院神经外科 泮长存 ，杜克大学医学院 Bill H. Diplas）